निश्चित रूप से यह आवश्यक रूप से गर्भावस्था के दौरान गर्भवती बच्चे, गुणसूत्र विकृति के लिए नहीं किया जाएगा

Share:

निश्चित रूप से यह आवश्यक रूप से गर्भावस्था के दौरान गर्भवती बच्चे, गुणसूत्र विकृति के लिए नहीं किया जाएगा



22q11.2 एक कोड भाषा या पासवर्ड की तरह लगता है। लेकिन ऐसा नहीं है। यह डाउन सिंड्रोम के बाद पाए जाने वाले क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का नाम है। इस संबंध में, हम बता रहे हैं मधुजिन लैब्स प्रोग्राम डायरेक्टर-एनआईपीटी की प्रियंका कदम। आइए जानें इस अज्ञात क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के बारे में और यह भी जानें कि बच्चे इस बीमारी से कैसे प्रभावित होते हैं और इससे बचने के लिए हमें क्या उपाय अपनाने चाहिए।
22q11.2 क्या है?

यह क्रोमोसोमल विकृति गुणसूत्र 22 के विनाश या 22q11.2 पर इसके भाग के कारण होता है। इसलिए इसका नाम 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम है। इस विकृति के विभिन्न अभिव्यक्तियाँ हैं। यह आमतौर पर हृदय, किडनी, मुंह, मस्तिष्क और प्रतिरक्षा या अंतःस्रावी तंत्र को प्रभावित करता है, जिससे कई विकृतियां होती हैं।


ज्यादातर मामलों में, यह अनायास ही हो जाता है, यह 2000 जन्मों में से 1 में विरासत में मिला है, जबकि 5 से 10 प्रतिशत मामलों में यह विरासत में मिला है और 50 प्रतिशत मामलों में इसका संक्रमण होता है। हालांकि इसके बारे में पता नहीं है, ज्यादातर मामलों में यह एक बच्चे के जन्म के बाद, उनके बचपन में या कभी-कभी बड़े होने के बाद जाना जाता है।
मामले के उदाहरण

जब अपेक्षित माँ, जूही को अपनी गर्भावस्था का पता चला, तो वह बहुत उत्साहित हुई। हालाँकि जूही को गर्भपात हो गया था, लेकिन उसके शिशु को सिंड्रोम हो गया था। लेकिन इसके बाद भी जूही ने उम्मीद नहीं खोई और कुछ महीनों बाद वह फिर से गर्भवती हो गई। इस बार सावधानी बरतते हुए, उन्होंने आनुवंशिकीविद् से संपर्क किया, जिन्होंने उन्हें एक गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण करने की सलाह दी ताकि न केवल डाउन सिंड्रोम, बल्कि अन्य गुणसूत्र संबंधी विकारों का भी पता लगाया जा सके।


उन्हें यह जानकर काफी निराशा हुई कि इस बार उनके बच्चे में 22q11.2 माइक्रोडायलिसिस सिंड्रोम नामक एक क्रोमोसोमल पैथोलॉजी थी, जिसे डायज़ सिंड्रोम के नाम से जाना जाता है। शुरू में, वह व्याकुल थी, लेकिन उसे खुशी थी कि वह उस समय इसे जानती थी, जिसके कारण वह सही निर्णय ले सकती थी।


आज, अधिकांश अपेक्षित माता-पिता डाउन सिंड्रोम के बारे में जानते हैं। यह सब इसके बारे में बढ़ती जागरूकता का परिणाम है। हालाँकि कई विकृतियाँ हैं जिनके बारे में न तो कहा जाता है और न ही सुना जाता है, क्योंकि ये विकृतियाँ बहुत दुर्लभ हैं। अधिक कठिन बात यह है कि न तो इस विकृति के बारे में ज्यादा पता है और न ही इसके उपचार के बारे में।


यही कारण है कि हम अक्सर उन माता-पिता की कहानियां सुनते हैं जो अपने बच्चे के लिए जन्म दर की पहचान करते हैं, या उनके इलाज के लिए पूंजी की मांग करते हैं।

उपाय

यह स्पष्ट है कि ऐसी विकृतियों का कोई इलाज नहीं है, इसलिए रोगी के जीवन को बेहतर बनाने का एकमात्र तरीका प्रबंधन है। रोकथाम में कई चीजें हैं:


विशिष्ट रोगों के लिए अपनी आनुवंशिक संरचना से अवगत रहें।

अपने परिवार के इतिहास को जानें

शिशु के बारे में सोचने से पहले अपने जीवनसाथी की जीन्स का मिलान करें।

गर्भपात के अंतर्निहित कारण की पहचान करें और अगली गर्भावस्था में इसकी देखभाल करें।

गर्भावस्था के दौरान गैर-इनवेसिव प्री-गर्भावस्था परीक्षण के दौरान, ताकि किसी भी गुणसूत्र विकृति का पता लगाया जा सके। यह रक्त परीक्षण द्वारा किया जाता है और गर्भावस्था के 9 सप्ताह तक किया जा सकता है।

जब बच्चे का जन्म होता है, तो नवजात शिशु के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट करें, ताकि विभिन्न विकारों का पता लगाया जा सके।

समय में, जांच परिणामों में सुधार कर सकती है और ऐसी विकृतियों की पहचान करने का प्राथमिक तरीका जागरूकता है।

No comments